Základy klinické genetiky pro pediatrickou praxi - Štěpánka Průhová, MUDr. Jaroslav Škvor CSc.
Základy klinické genetiky pro pediatrickou praxi - Štěpánka Průhová, MUDr. Jaroslav Škvor CSc. Cílem autorů první monografie na toto téma v našem písemnictví je seznámit pediatrickou veřejnost s…
Specifikacia Základy klinické genetiky pro pediatrickou praxi - Štěpánka Průhová, MUDr. Jaroslav Škvor CSc.
Základy klinické genetiky pro pediatrickou praxi - Štěpánka Průhová, MUDr. Jaroslav Škvor CSc.
Cílem autorů první monografie na toto téma v našem písemnictví je seznámit pediatrickou veřejnost s významem genetiky a jejími současnými možnostmi.Srozumitelnou formou jsou zde vysvětleny základní principy genetiky, formy dědičnosti a typy změn karyotypu, vždy s důrazem na úlohu dětského lékaře v pátrání po genetické příčině či přenosu geneticky podmíněného onemocnění v rodině. Text je doplněn obrázky a bodovacími tabulkami, které navedou lékaře k podezření na jednotlivé diagnózy. V kapitole o klinických projevech jsou podrobně probrány nejčastější příklady syndromů a geneticky podmíněných nemocí, s nimiž se lékař může ve své praxi setkat.
V závěru knihy najde čtenář přehled možností léčby geneticky podmíněných chorob a seznam elektronických databází. Velmi přehledně jsou popsány též metody genetického vyšetření, rovněž s obrázkovými příklady a výkladem konkrétních výsledků.