Neurofibromatóza a iné syndromy...SK - Denisa Weis; Anna Hlavatá; Andrea Hladíková
Neurofibromatóza a iné syndromy...SK - Denisa Weis; Anna Hlavatá; Andrea Hladíková Pod klinickým znakem hyperpigmentace neboli „café au lait“ (CAL), plochých kávových skvrn na kůži, se skrývají mnohé…
Specifikacia Neurofibromatóza a iné syndromy...SK - Denisa Weis; Anna Hlavatá; Andrea Hladíková
Neurofibromatóza a iné syndromy...SK - Denisa Weis; Anna Hlavatá; Andrea Hladíková
Pod klinickým znakem hyperpigmentace neboli „café au lait“ (CAL), plochých kávových skvrn na kůži, se skrývají mnohé syndromy s multiorgánovým poškozením a malignitami. V publikaci se autoři chtějí podělit o nejnovější poznatky z literatury, stejně jako o vlastní klinické zkušenosti v rámci diferenciální diagnostiky, genetické diagnostiky a managementu nejčastějšího onemocnění s CAL – neurofibromatózy typu I. Precizní klinická diagnostika na základě typu kožních morf, asociovaných příznaků a jiných charakteristik, provedená ve spolupráci s dermatology a dalšími odborníky, umožňuje včasné rozpoznání geneticky podmíněného onemocnění.
Kniha poskytuje ucelený a aktuální přehled častých i vzácných multisystémových genetických onemocnění s výskytem hyperpigmentací, a to bez současného výskytu malignity i s jejím rizikem. Velká část monografie je věnována méně častým situacím při syndromech s CAL velmi podobných NF1 – Legiusovu či Noonanové syndromu anebo syndromu konstitučního deficitu mismatch opravného systému. Každá choroba je podrobně charakterizována klinicky a geneticky s aktuálním postojem k jejímu managementu a léčbě.
Uvedeny jsou i kontakty na aktuální internetové zdroje, vědecké projekty a svépomocné skupiny.
Konvália Denisa Fulmeková SK
Andrea a No Name
Anna a Izabela
Anna a Anička
Anna a král